Sindrom Riley-Day, juga dikenal sebagai familial dysautonomia atau hereditary sensory and autonomic neuropathy type III (HSAN III), adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf otonom dan sensorik. Sistem saraf otonom mengontrol fungsi tubuh yang tidak disadari seperti pernapasan, detak jantung, tekanan darah, dan pencernaan. Sementara itu, sistem saraf sensorik bertanggung jawab untuk merasakan sensasi seperti nyeri, suhu, dan sentuhan. Sindrom Riley-Day terutama terjadi pada individu keturunan Ashkenazi Yahudi. Mengenali gejalanya sejak dini penting untuk penanganan yang tepat dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Penyebab Genetik Sindrom Riley-Day

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen IKBKAP yang terletak pada kromosom 9. Gen ini berperan dalam memproduksi protein IkappaB kinase complex-associated protein, yang penting untuk perkembangan dan fungsi normal sistem saraf. Individu dengan Sindrom Riley-Day mewarisi dua salinan gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua. Sebagai pembawa (carrier) hanya dengan satu salinan gen yang bermutasi biasanya tidak menunjukkan gejala penyakit.

Spektrum Gejala Sindrom Riley-Day

Gejala Sindrom Riley-Day sangat bervariasi antar individu, baik dalam jenis maupun tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum yang sering muncul meliputi:

• Kesulitan Menyusu pada Bayi: Bayi dengan sindrom ini seringkali mengalami kesulitan mengkoordinasikan gerakan menghisap dan menelan, yang dapat menyebabkan masalah pemberian makan dan pertumbuhan yang lambat.
• Hipotonia (Otot Lemah): Kelemahan otot umum terjadi pada bayi dan anak-anak dengan Sindrom Riley-Day, yang dapat mempengaruhi perkembangan motorik.
• Ketidakstabilan Suhu Tubuh: Penderita dapat mengalami episode demam tinggi yang tidak dapat dijelaskan atau kesulitan mempertahankan suhu tubuh yang normal.
• Masalah Pernapasan: Gangguan pada kontrol pernapasan dapat menyebabkan episode apnea (berhenti bernapas sementara) terutama saat tidur atau stres.
• Ketidakstabilan Tekanan Darah: Fluktuasi tekanan darah yang ekstrem, baik terlalu tinggi (hipertensi) maupun terlalu rendah (hipotensi), sering terjadi.
• Gangguan Pencernaan: Masalah seperti muntah siklik, perut kembung, dan kesulitan buang air besar (konstipasi) atau inkontinensia feses umum terjadi.
• Berkurangnya Sensasi Nyeri dan Suhu: Penderita mungkin tidak merasakan nyeri atau perubahan suhu dengan normal, meningkatkan risiko cedera yang tidak disadari.
• Tidak Adanya Air Mata: Ketidakmampuan untuk menghasilkan air mata (anhidrosis alacrima) adalah salah satu ciri khas Sindrom Riley-Day.